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Las madres con poliformismos genéticos asociados al folato podrían tener un mayor riesgo de daño fetal

octubre 1, 2010

Según un nuevo estudio realizado en EE. UU., las variantes en los genes relacionados con la vitamina B9 podrían aumentar el riesgo de que el feto sufra cardiopatía congénita si el estilo de vida de la madre presenta factores que alteran el metabolismo del folato.

El estudio analizó muestras de ADN de 572 mujeres cuyos fetos estaban afectados por cardiopatía congénita (CHD) y de 363 mujeres del grupo de control en busca de variantes específicas en los genes que codifican las enzimas implicadas en el metabolismo de la vitamina B9 (folato) (1). Al mismo tiempo, se obtuvo información relacionada con los hábitos de vida maternos por medio de entrevistas estandarizadas. Los resultados mostraron que las variantes genéticas (‘poliformismos de un solo nucleótido’, SNPs) aumentaron el riesgo de cardiopatía congénita en los fetos de las mujeres que consumen tabaco, alcohol o padecen sobrepeso.

Referencias:Las mujeres obesas portadoras de un poliformismo en el gen de la ‘metilentetrahidrofolato reductasa’, que en otros estudios se ha asociado con un ligero aumento del riesgo de defectos del tubo neural, presentaron 4,6 veces más probabilidades de ver afectado su embarazo en comparación con las mujeres de peso normal portadoras de otro genotipo. Por otro lado, las mujeres obesas portadoras de variaciones genéticas de la ‘betaína- homocisteína metiltransferasa’, que se ha asociado con el riesgo de labio leporino y paladar hendido en el bebé, presentaron 1,8 veces más probabilidades de tener un embarazo afectado por cardiopatías congénitas que las mujeres de peso normal portadoras de un genotipo normal. Entre las mujeres fumadoras, aquéllas que portaban un poliformismo en la ‘transcobalamina II’ unida a la vitamina B12, ambos factores de riesgo independientes para los defectos del tubo neural, presentaron 1,8 veces más probabilidades de tener un bebé afectado de cardiopatía congénita que las mujeres fumadoras con un genotipo normal. En el caso de las mujeres con este poliformismo que bebían alcohol, el riesgo fue 1,7 veces mayor.

Referencias:Los investigadores han señalado que, pese a la sólida evidencia de que la ingesta de folato al principio del embarazo reduce sustancialmente los riesgos de ciertos defectos congénitos, aún no se han aclarado los mecanismos que los provocan. Varios estudios han intentado determinar los mecanismos genéticos responsables de los efectos preventivos del ácido fólico con resultados dispares. Por su parte, los resultados del presente estudio indican que los poliformismos en los genes relacionados con el folato incrementan el riesgo de cardiopatías congénitas en bebés cuyas madres presentan factores en su estilo de vida que alteran el metabolismo del folato. Por otro lado, el papel preventivo del folato podría obtenerse a través de otros mecanismos biológicos como la metilación de los genes no relacionados con el folato que participan en el cierre del tubo neural o en el desarrollo del corazón.

referencias

  1. Hobbs C. A. et al. Maternal folate-related gene environment interactions and congenital heart defects. Obstet Gynecol. 2010; 116:316–322.