El bajo nivel sérico de vitamina D en niños desfavorecidos del Amazonas es atribuible en gran medida al polimorfismo de nucleótido único BsmI del gen del receptor de la vitamina D

La vitamina D desempeña un papel fundamental en la salud ósea. La acción de la forma biológicamente activa 1,25(OH)2D se controla mediante un receptor de hormonas denominado RVD (receptor de la vitamina D) que regula aspectos de la absorción del calcio y las proteínas osteogénicas. En un estudio reciente llevado a cabo con niños desfavorecidos del Amazonas, se observó que el polimorfismo BsmI del gen explica el 23 % de la variación de 1,25(OH)2D (1). Además de la deficiencia de vitamina D, se observó que los niños corrían un mayor riesgo de diabetes de tipo 2 y síndrome metabólico.

La vitamina D es conocida sobre todo por su importancia para el metabolismo óseo (2), pero tiene muchas otras funciones y puede encontrarse en la mayoría de los tejidos del cuerpo humano. La acción fisiológica de la forma activa de la vitamina D, 1,25(OH)2D, se controla mediante un receptor nuclear de hormonas conocido como RVD (receptor de la vitamina D). El RVD modula el proceso de transcripción genética relacionado con aspectos cruciales de la formación y el mantenimiento de los huesos, como las proteínas osteogénicas y la absorción del calcio (3). Sin embargo, el RVD está activo en muchos otros tejidos y afecta a la división celular y la respuesta inmunitaria. Un nuevo estudio de Cobayashi et ál. (1) analizó los niveles de 1,25(OH)2D en una cohorte de 974 niños amazónicos de hasta 10 años de edad de un grupo socioeconómico bajo. En concreto, el estudio analizó el efecto de los polimorfismos de los genes del RVD en los parámetros metabólicos e identificó las variaciones 2 años después de la primera evaluación. El estudio observó que, a pesar de la proximidad del ecuador, el 32,9 % de los niños sufría insuficiencia de vitamina D. Este hecho podía atribuirse en gran medida a una mala alimentación con un bajo consumo de carne, huevos y leche. Un 11,1 % de los niños presentaba deficiencia de vitamina D (< 50 nmol/l) y, por lo tanto, corría un riesgo grave de raquitismo. El polimorfismo del gen solo afectaba al RVD, lo que explica el nivel de 1,25(OH)2D en el caso de un solo gen, BsmI (SNP: rs1544410). Esto puede aplicarse al 27,9 % de los niños. Se observó que estos niños registraban una mayor HOMA-IR (Homeostasis Model Assessment – Insulin Resistance) con menores niveles de insulina, por lo que corrían mayor riesgo de padecer diabetes de tipo 2 (DT2) y síndrome metabólico en el futuro. En estas poblaciones, en especial en las personas con el polimorfismo BsmI, debería considerarse la suplementación con vitamina D para evitar una elevada incidencia de anomalías óseas, DT2 y síndrome metabólico.